小儿共济失调毛细血管扩张综合征疾病
2015-05-16
问题描述:(男 , 3岁)最近一段时间我们的主管的孩子似住院治疗的额,现在只管也是没有时间上班的额,我们的得知是他的孩子睡患有什么小儿共济失调毛细血管扩张综合征的疾病,这是什疾病?小儿共济失调毛细血管扩张综合征是不是不好治疗?
医生回答(1)
顾群
副主任医师
湖州市第一人民医院
问题分析:
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。
这种疾病治疗困难,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。
2018-05-08