尼曼-皮克病是先天性疾病吗？
2015-05-12
问题描述：（男 , 30岁）我们学校有个外教，是犹太人，我们学生都特别喜欢上他的课。可是这个学期刚刚一般他就不给我们上课了，班导说是患有尼曼-皮克病。正在住院治疗。尼曼-皮克病是先天性疾病吗？
医生回答(1)
于海燕
副主任医师
锦州市中心医院
问题分析：
你好，尼曼-皮克病是先天性疾病，是先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，又称鞘磷脂沉积病，不具有传染性。
本病目前尚可特效根治性治疗方法，主要是支持及对症治疗注意营养，给与低脂饮食，临床可用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等，对于非神经型、有脾功能亢进者可做脾切除，近年来也有报道胚胎肝移植成功者
2015-05-12