实验项目说明苯丙氨酸:是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要...
2015-05-06
问题描述:(男 , 0岁)实验项目说明苯丙氨酸:是筛查苯丙酮尿症(PKU)的重要指标;促甲状腺素:是筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)的重要指标;17α羟孕酮:是筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的重要指标;葡萄糖6磷酸脱氢酶:是筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的重要指标;26种代谢性疾病筛查氨基酸代谢类疾病有机酸代谢类疾病脂肪酸氧化代谢类疾病1.苯丙酮尿症/四氢生物喋呤缺乏症9.异戊酸血症18.原发性肉碱吸收障碍2.枫糖尿症10.戊二酸血症Ⅰ型19.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3.同型胱氨酸尿症11.3-羟基-3-甲基戊二酸血症20.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4.瓜氨酸血症Ⅰ型12.多种羧化酶缺乏症21.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5.瓜氨酸血症Ⅱ型13.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症22.长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6.酪氨酸血症Ⅰ型14.β酮硫解酶缺乏症23.三功能蛋白缺乏症7.精氨酸血症15.甲基丙二酸血症24.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型8.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症16.丙酸血症25.肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型17.丙二酸血症26.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(戊二酸血症II型)
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