先天性肾病综合征要如何治疗
2013-03-26
问题描述:(男 , 32岁)您好。我是一位痛苦的母亲。三年内,我生育了两个小孩,均不到半岁就夭折,第二个小孩是在重庆儿童医院治疗的,医生说是先天性肾病综合症,仅住院3天不仅无好转,病情还有加重。两个小孩都是怀孕34周就早产,都有水肿、蛋白尿等症状。第二个是女孩,情况更严重:怀第二个的时候,我的胎盘严重水肿,小孩一生下来就有水肿。请问这是否跟遗传有关?我们两个大人各项检查都是正常的,重庆儿童医院给我们做了NPHS2和WP的基因筛查都是好的,但医生说要做NPHS1才可以,我先后咨询了全国各大医院,他们都说做不了。昨天,我偶然在中华儿科杂志上看到了您与丁洁、石岩大夫在2005年发布的一篇有关先天性肾病综合症的学术论文,上面谈到了像我们这样两个大人都正常,却因为基因突变而导致小孩得先天性肾病综合症的情况。我忽然又新生了一丝希望。先天性肾病综合征
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