先天性肾上腺皮质增生症如何治疗

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，其中以21-羟化酶缺陷症为最常见。属于遗传病。一般通过补充相应激素、及时纠正水、电解质紊乱来控制症状。发现后不要紧张，主要的治疗方式还是采取药物治疗，一经发现积极治疗是关键。

小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

应该进一步的进行检查，了解内分泌方面的问题，如果明显异常的话，可以考虑用药物进行调理，应该是能够改善的，同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题，进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。

肾上腺皮质增生症有什么症状

张聪

副主任医师 中日友好医院

肾上腺皮质增生症，首先最常见的是失盐型，典型表现为孩子生长发育迟缓，常见为喂养困难，容易反复呕吐。呕吐没有明显的外科体征，如不伴随腹胀等表现，并且容易有急剧脱水的进程。

什么是唐筛检查

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是指对胎儿染色体异常的一种血清学筛查，一般在妊娠16-18周左右让孕妇去进行抽血检测。抽血的化验指标包括唐氏综合症的筛查、18三体的筛查以及开放性神经管畸形的筛查。如果经过检查发现血清学指标超出正常的标准，也就是处于高风险区段的时候，就要进行进一步检测。如果21三体和18三体处于高风险，就要建议做外周血的胎儿DNA检测，或者是进一步羊水穿刺进行染色体核型分析。

什么是先天性肾上腺皮质增生

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺糖皮质激素分泌紊乱引起的一种遗传综合征。肾上腺的盐皮质激素和雄性荷尔蒙的合成紊乱是因为其负面的反应会削弱，从而影响到类固醇的合成。21羟化酶缺乏、11β羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等都是导致这种病症的重要原因。宝宝一出生就要进行糖皮质激素的检测，如果不能及早的检测和诊断，甚至会导致心脏、肾脏疾病。先天性肾上腺皮质增生症有多种不同的表现，其中最典型的就是失盐。还有嗜睡、恶心、呕吐、食欲减退、毛发变粗、声音变粗等。同时增加了低钠血症、高钾血症、循环衰竭和缺钾的危险，肾上腺皮质增生，导致男性化，或导致女性生殖器官出现异常，可用激素来调节。如果有需要，则可通过外科切除。

什么是先天性肾上腺皮质增生症

张聪

副主任医师 中日友好医院

肾上腺皮质增生症，是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少，从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用，促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生，就会导致肾上腺皮脂体积的增大，但是即使体积增大，因为是酶的缺乏，肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的，所以出现一系列异常表现。

唐筛检查费用

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

在怀孕十五到五十周的时候要做唐氏筛查。一般唐氏筛查的价格是在三百元左右。做唐氏筛查时不需要憋尿，也不需要空腹，只需要抽取孕妇的血液来检测胎儿是否患有唐氏儿的危险系数。当唐氏筛查检查的结果出现高风险的时候，做羊水穿刺的检查。

唐筛是检查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐筛是检查是唐氏综合征产前筛选检查的一个简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛无创DNA检查的作用

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏筛查是孕中期的宝宝染色体筛查，是在16周-20周抽孕妇的血检测。目的是检查胎儿染色体异常，和开放性神经管缺陷。而且唐筛是有2个数值的，一个是低风险，一个是高风险。因为唐筛是一个初级筛查，检出率是60％-70％，所以，唐筛低风险的时候，发病率非常低，但不能百分之百的排除。如果唐筛是高风险，孕妇要进一步做无创DNA。

先天性肾上腺皮质增生症多少才算不正常

张聪

副主任医师 中日友好医院

先天性肾上腺皮质增生症检测的指标较多，正常值通常不超过30，但根据其不同地区、不同医院、不同人群会有一定的差异，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于皮质醇在合成过程中缺乏相关的酶所导致，其中包括盐皮质激素、糖皮质激素以及性激素，可以通过监测血液和尿液17羟孕酮、17-酮类固醇来判定体内激素的分泌情况。

先天性肾上腺皮质增生症是什么

张聪

副主任医师 中日友好医院

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。

先天性肾上腺皮质增生症异常怎么办

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

先天性肾上腺皮质增生症。如果有病，就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外，还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子，可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

先天性肾上腺皮质增生症用什么药

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

先天性肾上腺皮质增生症，一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素，但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案，同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。治疗期间要及时纠正电解质，避免出现紊乱，严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

先天性肾上腺皮质增生症怎么鉴别

张聪

副主任医师 中日友好医院

会出现女性男性化和男性性早熟的症状，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变，不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

婴儿得先天性肾上腺皮质增生症可以治疗吗

张聪

副主任医师 中日友好医院

该病的治疗是终身的，是一种遗传代谢病，父母是携带者，小孩就有可能得这病，下一胎还是这病的可能性为25％，挺高的。但只是口服药物治疗，对生活学习营养不大。部分男孩成年后不吃药也可以。