小孩得了粘多糖病,身材矮小、头大、面容丑陋,两眼间...
2012-11-02
问题描述:(女 , 24岁)小孩得了粘多糖病,身材矮小、头大、面容丑陋,两眼间距增宽,塌鼻梁、唇外翻、舌伸出,表情迟钝,角膜混浊,智力低下,脊柱后突,腹膨隆,尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加。怎么治疗粘多糖病?
医生回答(1)
朱福印
医师
威县章台中心卫生院
指导意见:
迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿,酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断。
2015-05-03