问题分析：你好，尼曼-皮克病属先天性糖脂代谢性疾病，为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，是常染色体隐性遗传，多见于2岁以内婴幼儿，目前有五种类型，各有不同的临床表现。临床可做血尿常规检查，血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查，肝、脾和淋巴结活检，做骨穿刺查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞，X线检查，结合临床表现即可确诊。
意见建议：本病无无特效疗法，以对症治疗为主。可以给与维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等药物，对于非神经型、有脾功能亢进者可给与脾切除，当前临床也有报道胚胎肝移植成功的患者。