酪氨酸血症是什么原因
2015-04-27
问题描述:(女 , 28岁)酪氨酸血症是什么原因第一胎酪氨酸血症的婴儿算是畸形吗
医生回答(1)
张婷婷
万全县孔家庄中心卫生院
问题分析:
你好,根据你提问内容,酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。也即是先天性的遗传基因染色体异常导致的。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸。
意见建议:
你好,根据你说的是属于常染色体遗传基因异常。属于先天性疾病。不是畸形
2015-04-27