唐氏综合症患者一般会有什么表现呢
2015-04-26
问题描述：（男 , 34岁）你好，请问什么是唐氏综合症疾病呢，该疾病患者一般会有什么样的表现呢？最有可能是由于什么导致患上的呢？怎么治疗最好？唐氏综合症患者一般会有什么表现呢
医生回答(1)
唐海生
副主任医师
大同煤矿集团晋华宫矿医院
问题分析：
唐氏综合征是常染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子或卵子，或是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离，胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，也称21一三体综合征或先天愚型。患者主要特征为智能落后，表情呆滞，眼裂小，眼距宽等特殊面容，生长发育也迟缓，有的伴有先天性心脏病，消化道畸形等等
意见建议：
目前本病尚无有效治疗方法，只是针对患儿做长期耐心的训练与教育，产前可以做染色体检查进行产前诊断，高龄，高危孕妇风险率高，可能与生殖细胞老化有关
2015-04-26