大疱性表皮松解症



大疱性表皮松解症，是一组由遗传因素而引起的皮肤病，主要症状是身体经常摩擦的部位出现水疱、大疱。临床上主要分为单纯型、营养不良型及交界型三种。



病因

由于网蛋白及其它共十个皮肤底膜蛋白基因存在先天性缺陷，使得皮肤中蛋白质的结构与正常不同，所以皮肤容易变松、脱离身体，从而出现大疱、水疱。单纯型、营养不良型及交界型主要是基因缺陷处不同，而临床表现比较相似。



临床表现

各种大疱性表皮松解症的共同特点是，皮肤受到轻微的摩擦后就会出现水疱和大疱。多数患者在2岁内发病，水疱、大疱在四肢伸侧容易发生，尤其是手指、手腕、肘部、膝部、脚踝等经常摩擦的地方多见。病情严重的患者，任何部位的皮肤、粘膜都可以出现水疱、大疱。水疱、大疱痊愈后可留下萎缩性的瘢痕，皮肤呈皱纹纸样，严重时肢体挛缩，活动受限。



单纯型的症状最轻，出现较早，通常在孩子出生后几个月，刚学会爬行时就开始出现水疱。水疱比较表浅，只见于手、四肢关节伸侧，一般不会出现在粘膜处，痊愈后也不会留下瘢痕。



而营养不良型的症状比较严重，临床上可分为显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，患病的小孩可因发育受阻而导致死亡。而显性遗传者相对比较轻，所以临床以显性遗传性者更多见。水疱的位置比较深，可出现在任何部位，痊愈后可留有瘢痕。肢体末端如手等部位，可因反复出现水疱、瘢痕而导致皮肤粘连、指骨萎缩、爪形手等，口咽部粘膜反复出现水疱、溃疡、结疤可导致张口困难。



诊断

小孩出生后不久，就开始在手、脚以及经常摩擦的部位反复出现水疱、大疱，根据这一特点就可以确诊。正确诊断类型有助预防及治疗。



治疗

由于是基因缺陷引起的疾病，目前还没有有效的治疗方法。确诊后应注意加强对患儿的护理，避免摩擦、外伤，即使轻微的摩擦也应避免。出现水疱、大疱后，应注意保护皮肤，预防发生感染，可以减少瘢痕。感染往往是致命原因。保持良好营养会减少皮肤感染。



不同类型的先天性大疱性表皮松解症有不同的预防需要，包括避免过热、软的衣着及鞋、手脚夹板等等。一旦出现水泡就要预防感染。有些类型容易患皮肤癌，必须谨慎随访。所有先天性大疱性表皮松解症患者都应该经常留意口腔卫生，看牙医，以防牙肉及口腔粘膜溃烂。有些类型就特别容易烂牙及出现口腔问题。有些類型則容易有眼角膜炎。