我的妹夫现查出中患马凡综合症,他女儿现在快六岁了,...
2015-04-23
问题描述:(女 , 34岁)我的妹夫现查出中患马凡综合症,他女儿现在快六岁了,身高1..2米,比同龄的小孩要高一点,做什么检查可以确定他是不是也有遗传了他爸爸的马凡病资询过当地医院,说孩子太小,不能检查出,建议去大医院,做基因比对,但是孩子父亲所剩时日 不多,我们想尽早为孩子做检查,是用父女的血液做结果,准 确呢,还是用头发做想知道做什么样的检查可以确定女儿,是否有遗传到他爸爸的马凡病。因在当地医院
医生回答(1)
周子华
主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院
病例分析:
马凡综合征
意见建议:
马凡综合征绝大多数是常染色体显性遗传性疾病,如果其父亲患病,女儿几乎都带有致病基因并会犯病,儿子倒不一定,如果做相关检查用血液最好。
2015-05-03