先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断患儿生后一般情况好无明显前驱症状有正常排胎便史常在生后3～5天发病也有个别病例早至第2天或晚至第8天起病急突然出现急腹症表现拒奶呕吐呕吐物为黄绿色或咖啡色哭声低精神萎靡进行性腹胀呼吸困难青紫晚期可出现腹膜炎表现发热肠麻痹脱水电解质紊乱休克体检可发现呼吸急促肠鸣音消失,腹胀明显腹壁静脉怒张腹部腰部阴囊皮肤水肿肝浊音界消失腹部移动性浊音阳性穿孔12h左右腹壁可出现紫红发亮和水肿轻度肌紧张等腹膜炎表现腹腔穿刺可吸出气体或脓汁粪便等穿孔常发生在生后1周之内多数在3～5天

　　早期新生儿特别是早产儿生后3～5天突然出现进行性腹胀伴呕吐呼吸困难青紫肝浊音界消失肠鸣音消失应考虑本病可能若穿孔腹部X线卧位片有大量气体和液体立位可见膈肌升高膈下腹腔内有大量游离气体两侧肝脾阴影移到中腹部脊柱两旁胃泡影消失肠充气少液体积聚于下腹部可见一横贯全腹的液平未穿孔或穿孔较小时仅可见胃扩张无力形态特殊钡餐造影显示胃蠕动弱明显扩张幽门开放延迟