结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。[编辑本段]临床表现　　1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。　　2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。　　3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。　　诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。　　治疗：目前尚无有效治疗。 结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。[编辑本段]临床表现　　1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。　　2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。　　3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。　　诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者；眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。　　治疗：目前尚无有效治疗。