病人患肝豆状核变性16年,目前病情较稳定。现长服青霉胺等排铜
2007-09-03
问题描述:(男 , 33岁)病人患肝豆状核变性16年,目前病情较稳定。现长服青霉胺等排铜药,有无更好的治疗办法及价廉有效的药物。能否生子?
医生回答(1)
李永
医师
潼南县人民医院
你好!此病为是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病,属常染色体隐性遗传,有家族倾向。因为肝豆状核变性的遗传方式是常染色体隐形遗传,并非所有带有这种不正常基因
的人都会患病。如果只是携带1个不正常基因则是“杂合子”(也称病理基因携带者),杂合子外观正常,血清铜蓝蛋白稍低或正常,但终身不会发病,不需治疗。
是可以生育的.
治疗原则
1.低铜饮食; 2.促进体内铜盐排泄; 3.减少铜在肠道吸收; 4.对症、支持治疗; 5.必要时手术治疗。
用药原则
1.早期治疗首选D-青酶胺,同时加用维生素B6,震颤明显可加用苯海索(安坦)、左旋多巴等。 2.如D-青酶胺治疗出现副作用可加用泼尼松(强的松)或改用三甲基四胺。
2015-04-18