1、一般缓慢起病，渐进性加重。患者常因疼痛、上肢和躯干麻木感、上肢尤其手部无力、肌肉萎缩或动作不灵活等原因就诊。

　　2、根据临床表现，结合磁共振以及X线平片等，对儿童脊髓空洞症和枕颈交界部畸形可作出确诊。

　　3、感觉异常表现为一侧或两侧上肢痛觉和温度觉减退或消失;或可有麻木感，严重者手被烫伤或刀割伤而不知觉;或伴有颈、肩、背或上肢的疼痛。部分患者下肢亦有感觉异常。

　　4、植物神经症状如一侧肢体和躯干皮肤干燥少汗，上肢关节变形等。

　　5、部分儿童脊髓空洞症患者可以有小脑扁桃体下疝畸形相关症状。

　　6、运动异常主要表现为一侧或双侧上肢力量下降;手部肌肉萎缩，严重者小指及无名指不能伸直，手呈爪形;颈、肩、臂部肌肉萎缩。部分患者有下肢运动障碍。部分症状持续进展或不治疗的患者晚期可能瘫痪。