婴儿痉挛症
2012-05-01
问题描述:(男 , 1岁)全部症状:点头发作发病时间及原因:治疗情况:现吃妥泰和德巴金, 尿检情况:3-羟基丁酸,乙酰乙酸,已二酸,3-羟基戊二酸,辛二酸浓度增高,提示酮症性二羟基酸尿症,能量供应不足.辛酸,苯乳酸,3-羟基苯乙酸浓度增高,提示苯丙氨酸代谢障碍或肝损害,营养障碍,可检测出丙戊酸及其代谢产物.建议: 结合临床诊治,注意肝肾功能,血糖,氨,乳酸,丙酮酸及营养发育状态.血液氨基酸,酯酰肉碱谱分析,进一步病因检查.
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