小孩2岁，患尼曼－匹克氏病，现为食欲不振、呕吐、喂养...
2012-11-03
问题描述：（女 , 40岁）小孩2岁，患尼曼－匹克氏病，现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦、皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退、肌张力低软瘫。半数有眼底樱桃红斑(cherryred spot)、失明、黄疸伴肝脾大、贫血、恶液质。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹并有耳聋。怎么治疗尼曼－匹克氏病？
医生回答(1)
李保龙
医师
深圳市龙岗区骨科医院
指导意见：
尼曼匹克氏病无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1、抗氧化剂：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。 3、胚胎肝移植：已有成功的报道。
2015-04-07