病情可长时间稳定，也可缓慢进展，累及咽喉肌时出现吞咽和构音困难，腱反射早期存在，晚期随肌萎缩加重而减弱或消失。呼吸肌也可受累，导致呼吸困难及吸入性肺炎，儿童呼吸肌麻痹较成人少见。随病情进展，病变皮肤出现脱屑、萎缩及色素沉积，与硬皮病相似。约60%的患儿出现皮下组织钙化。除皮肤症状外，患儿还可有近端肢体无力、发硬和疼痛，终末期关节屈曲挛缩。