甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保...
2015-03-30
问题描述：（女 , 30天）甲基丙二酸血症。新生婴儿，刚满一个月，在滨州妇幼保健院做血液筛查时，被怀疑为患有小儿甲基丙二酸血症。由于在滨州没有相关病例，特此咨询，贵院是否有成熟的治疗方案。有效控制病情。
医生回答(1)
刘成奎
医师
清河区医院
问题分析：
甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，常伴中枢神经系统症状。
意见建议：
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，口服维生素B12，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，
2015-03-30