先天性巨结肠又称无神经节细胞症由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞因而处于痉挛狭窄状态丧失正常的蠕动和排便功能粪便、肠气蓄积于近口端结肠致使近端结肠继发扩张、肥厚逐渐形成了巨结肠改变先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种占消化道畸形的第二位其发病率为1／2000~1／5000以男性多见有家族性发病倾向其发病原因除与遗传因素有关外还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便2~3天内排尽先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态胎便不能通过所以24~48小时内没有胎便排出或只有少量必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐可能次数不多、量少但也可为频繁呕吐呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大为全腹膨胀有的极度膨胀肚皮发亮辅助通便后症状即缓解但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现由于反复发作患儿多出现体重不增还可能会出现小肠结肠炎（有腹泻）、肠穿孔、营养不良等并发症鉴别诊断：新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主）等相鉴别并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术一旦确诊一般均应进行巨结肠根治术才能根治非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠引起患儿排便；用生理盐水洗肠等肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口使大便由此排出为一过渡性治疗措施约1~2月后再行巨结肠根治术近年来巨结肠根治手术年龄已从1~2岁提前到生后6个月甚至更早在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生取得了很多的疗效术后应训练患儿排便习惯并在医生指导下每周扩肛1~2次共3个月以提高远期疗效手术费用各地是不一样的建议咨询手术医院