小儿异染性脑白质营养不良有什么表现？
2015-03-19
问题描述：（女 , 25岁）表姐的宝宝很可爱，但上次去他家的时候，看到宝宝现在好像性格变了，变得特别内向，跟他玩的时候也不怎么爱笑，越来越瘦了，表姐说是得了小儿异染性脑白质营养不良。小儿异染性脑白质营养不良有什么表现？
医生回答(1)
张焱涛
浙江省新华医院
问题分析：
异染性脑白质营养不良是常染色体隐性遗传性疾病， 其特征为脑白质进行性脱髓鞘， 肾上腺皮质功能低下。
意见建议：
可以采取控制极长链脂肪酸的摄 入及促进其代谢的办法来进行治疗， 但疗效尚难肯定。
2015-03-19