石骨症
2011-09-14
问题描述:(男 , ---)石骨症
医生回答(1)
李保龙
医师
深圳市龙岗区骨科医院
指导意见:
石骨症又名大理石骨病广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等,是少见的先天性骨发育障碍性疾病 常染色体隐性遗传的石骨症 1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症.患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几月~1岁因感染和(或)出血死亡。
2015-03-18