病情分析：您好，地中海贫血是一种基因缺陷导致的遗传性疾病，可以分为轻型、重型和中间型。轻型者可能终身不发病，或发病时间较晚，平时没有任何症状，仅体检时发现；重型多早期发病，以溶血性贫血、肝脾肿大、营养不良等为主要症状，预后不好，严重影响寿命，甚至夭折。
意见建议：地中海贫血可以根据临床症状、血常规、肝功能、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等常规检查综合考虑诊断。地中海贫血初步筛查（包括血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验等）阳性只能说明患有地中海贫血的可能性较大，明确诊断仍然需要做地中海贫血的基因诊断检查。