临床表现：
　　1胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀　患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便腹胀逐渐加重。
　　2营养不良发育迟缓　长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石
　　3巨结肠伴发小肠结肠炎　是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率