请问 苯丙氨酸代谢障碍 化验结果为25.5问:情况会怎样..
2012-11-10
问题描述:(男 , 1个半月)请问 苯丙氨酸代谢障碍 化验结果为25.5问:情况会怎样?
医生回答(1)
胡曲波
医师
安徽和县历阳医院
病情分析: 苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。你的检查结果偏高。
意见建议:建议患儿有PKU家族史,尿的检查在新生儿期后即可进行.应在1岁内定期检查,一般每周一次.4~6周龄后,异常高水平的苯丙氨酸的代谢产物可能在尿中出现,包括苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸以及正羟苯乙酸. 明确诊断。
2015-02-18