新生儿苯丙氨酸是2.1mg/dl是什么病
2012-08-08
问题描述：（女 , 1个月）新生儿苯丙氨酸是2.1mg/dl是什么病
医生回答(1)
于飞
医师
威县章台中心卫生院
指导意见：
苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.
2015-02-17