嫌疑我宝宝有半乳糖血症
2013-11-23
问题描述：（男 , 23岁）嫌疑我宝宝有半乳糖血症查17a羟孕酮检测，能不能测出有半乳糖血症的呢，请各位医生解答
医生回答(1)
朱福印
医师
威县章台中心卫生院
指导意见：
一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。这个不能完全的给你排除这个可能性的啊，建议你再去上级医院在进行复查一下看看，暂时缺乏有力的证据。
2015-02-09