骨髓移植是常规的治疗方案酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性减少其免疫原性该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱使免疫功能得到不同程度的恢复 　　ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病2年随访证实T细胞B细胞髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常由于多数病儿在接受基因治疗后仍需PEG-ADA替代治疗对基因治疗的疗效评估尚有困难