关于丙酸血症
2009-10-06
问题描述:(男)我的孩子在三个半月时因抽风住院,经过各项检查都正常,在北京尿检提示怀疑可能是丙酸血症,现在已出院在家,孩子现在表现非常正常,孩子现在已四个多月.麻烦问:1.丙酸血症如何确诊?2.我们下一步在孩子饮食方面应该如何喂养?
医生回答(1)
高国静
医师
威县妇幼保健计划生育服务中心
指导意见:
你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
2015-02-04