宝宝现在23天了，在新生儿筛查
2015-01-31
问题描述：（女 , 23天）宝宝现在23天了，在新生儿筛查时，被告知苯丙酮尿症阳性但尿液暂无臭味，皮肤白、头发有黑的也有黄的。一个星期前呕吐及腹泻。现己缓解。问以上这些症状可以确诊为苯丙酮尿症吗
医生回答(1)
张丽娟
山东省中医院
问题分析：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
意见建议：
这样的情况的话，如果是筛查的时候出现的话，考虑是孩子有这样的疾病的可能性。
2015-01-31