半乳糖血症
2012-12-26
问题描述：（男 , 4岁）半乳糖血症
医生回答(1)
黄树菁
医师
威县七级中心卫生院
指导意见：
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化该酶有几种变异型。肝、肾眼晶体及脑组织是主要受累器官。
2015-01-31