病情分析:您好遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性的血管畸形疾病常染色体显性遗传.两性均可发病.
意见建议:主要表现为在面部唇部口鼻粘膜手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张即可作出诊断类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路)引起呼吸困难乏力发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现首先可能出现脑脓肿暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族表现为蛛网膜下腔出血癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史在青春期进行肺CT或脑MRI检查将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外通常都正常.