高苯丙氨酸血症是什么症状呢?
2012-10-19
问题描述:(男 , 8个月)我儿子出生后查出PHE2.1MG/DL.一个月后涨到2.7。后面复查了两次,均是1.9和2.4。检查红细胞二氢蝶啶还原酶单上显示:DHPR活性3.47nmol/(min.5mmdisc).尿蝶呤谱分析报告单上显示:新蝶呤 3.70、 生物蝶呤 1.82、 B% 32.91。我们实在不知道这是什么意思?请问我儿子确定是这个病吗?需要怎么治疗!高苯丙氨酸血症是什么症状呢?
医生回答(1)
武听兰
如果确定是苯丙酮尿症,医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养,而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。此症筛选有二种检验方法。一是细菌抑制法,PHE正常值小于4mg/dl,荧光法正常值小于2mg/dl。不知医院采用的何种方法。
2015-01-28