三个月时医生确诊为结节性硬化症
2013-07-02
问题描述：（女 , 9岁）三个月时医生确诊为结节性硬化症出生三个月医生诊断为结节性硬化症，孩子现在九岁了，从出生三个月开始吃妥泰一天25毫克一片，九年了期间从未发作过，请问今后还要继续吃这药吗？有没有更好的药或不伤身体的方法？吃妥泰25毫克每天，从未间断吃药也从未发作，九年了现在是否可以停药？如不停有没有更好的治疗办法？
医生回答(1)
姜丽楠
山东齐鲁医院
病情分析：
结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退
意见建议：
考虑应用雷帕霉素治疗TSC，建议你还是谨遵医嘱治疗，祝你早日康复
2015-01-27