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小孩子有先天愚型面容,检查染色体正常是不是正常的
问题描述:(男 , 2岁)小孩子有先天愚型面容,检查染色体正常是不是正常的外周血染色体检查是不是可以排除先天愚型
医生回答(1)
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父母染色体正常胎儿会不正常吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
父母染色体正常胎儿一般是正常的,也可能会受到外界因素的影响。一般情况下,父母的染色体都是健康的,胎儿的染色体大多也是正常的。在生产的时候,有一些因素会对胎儿造成一定的影响,比如有感冒、发烧等,或者孕妇期间环境中甲醛超标、噪音过大、环境过于嘈杂、空气比较污秽等。孕妇要做好孕期的产前检测,可以进行唐氏筛查,也可以进行羊膜穿刺。
染色体正常值是多少

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体,正常人是有23对,46条染色体的,其中22对是常染色体,一对性染色体,性染色体包含X染色体和Y染色体,男性是的性染色体是XY,女性的性染色体是XX。
为什么会出现染色体异常的胎儿

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
染色体正常的夫妻会出现染色体异常的胎儿的原因是数量畸变引起的。正常人体有22对常染色体+1对性染色体。而胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”。
父母染色体正常胎儿不正常还可以要孩子吗

张露

副主任医师 山东省立医院
一般来说,如果父母的染色体正常,胎儿染色体不正常,就不能要孩子,容易引起畸形问题。首先排除胎儿染色体异常是由于遗传因素造成的。其次造成染色体异常的原因有很多,例如:1.是物理因素,二是化学因素,导致胎儿染色体异常。2.染色体异常与生物因素有关。所以在怀孕期间一定要做好防护措施,避免引起染色体异常。
胚胎染色体正常却胎停怎么回事

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
胚胎停育的原因,胚胎自身发育不良。内分泌的原因,孕酮值低。感染因素导致精子质量不好。环境污染。下次备孕前,尽量避免抽烟喝酒,保持心情愉悦,适当的运动,提高自身抵抗力,女性服用叶酸,是有效的预防新生儿神经管畸形的,怀孕后按时孕期检查。
染色体疾病是怎么回事

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
染色体出现异常与内分泌有着很大的关系,尤其是抵抗力比较差的孩子,最容易出现染色体异常,而且滥用药物、气体污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等,也是导致染色体易位的常见因素。
染色体检查是不是抽血

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
染色体检查是不是抽血上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养,低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液——制片,G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析,报告结果,镜下拍照,上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
如果染色体异常会怎样可以治疗吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
染色体异常对身体伤害很大,可能会导致不孕不育出现,而且在怀孕之后也可能会引发胎儿畸形,或产生一些先天性的疾病。染色体是不会改变的,染色体异常是不可能进行治疗的,但还要看具体的是什么异常才好具体判断。
什么叫先天愚型

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
什么是先天愚型

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。
双手都是断掌纹的一定都是先天愚型吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。
无创dna性染色体偏多正常吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
无创dna性染色体偏多不正常,可以再进一步做羊水穿刺的检查,确定胎儿的具体情况。因为无创DNA的检查,是通过抽取孕妇的血清,对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析,判断胎儿具体的发育状况。
先天愚型的临床表现

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。
小孩有白带是正常的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
一般来讲,孩子出现白带是不正常的。白带是指阴道粘膜渗出物、宫颈腺体分泌物、子宫内膜体分泌物、女性性发育成熟后会出现的一系列分泌物,儿童性腺尚未发育,不会出现白带。孩子出现白带,不一定是白带,也有可能是因为生殖器炎症导致的炎症分泌物。建议带孩子去医院做一次分泌物检查,再结合具体的检查结果进行针对性的治疗。
老公雌激素过高无精染色体正常怎么办

李玉涛

主治医师 四川省医学科学院·四川省人民医院
可能对正常的自然怀孕影响比较大,可以考虑进行试管婴儿,然后在医生的指导下,适当的用一些中药调理,来看看是否可以有正常的精子,平时注意多进行一些有氧的运动,不要吃太辛辣的食物,适当的进行调理,用一些中药可能会有一定的帮助的。