得了假性肥胖肌营养不良症怎么办有得医吗
2012-03-12
问题描述:(男 , 30岁)假性肥胖肌营养不良症
医生回答(1)
殷冬生
主治医师
无锡市精神卫生中心
病情分析:也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
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2015-01-24