新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉
2013-11-21
问题描述：（女 , 1岁）新生儿先天性代谢疾病〈枫糖尿病〉亮氨酸～异亮氨酸高于正常值〈病因检测结果〉
医生回答(1)
罗英春
其他
威县大宁北台吉村卫生室
指导意见：
枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸３种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑本病。经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒。
2015-01-21