病情分析： 你好，你家小孩的病史为;年龄为两岁，性别为男性，想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症（英文简称PKU），为常染色体隐性遗传病，是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。
意见建议：新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，以及药物治疗相结合。