smn1基因第7及第8外显子纯合缺失
2015-01-14
问题描述:(男 , 2岁)smn1基因第7及第8外显子纯合缺失除了身上无力其他的都很正常,学什么也很快,曾经检查过医生说是smn1基因第7及第8外显子纯合缺失,我想知道这个真的医不好了吗?
医生回答(1)
程东鸿
新建县大塘中心卫生院
问题分析:
smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看,仍
意见建议:
一般情况没有特效的治疗手段和药物。建议您可以进行康复锻炼。
2015-01-14