问题分析：苯丙酮尿症是一种常染色隐形遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍，新生儿疾病筛查后可测量苯丙酸浓度测定，经典型PKU大于1200.尿蝶呤图谱分析用于鉴别诊断。该疾病临床表现一般在3到6个月出现，1岁开始明显，智能发育落后较突出，尿和汗液有明显的鼠臭尿味。
意见建议：一旦确诊应立即开始治疗，开始治疗的年龄越小，则预后较好。定期测量血苯丙酸，根据具体情况制定饮食方案。