2003年(30岁)之前一切正常,因阑尾炎住院手术,术后..
2015-01-04
问题描述:(男 , 40岁)2003年(30岁)之前一切正常,因阑尾炎住院手术,术后发现走路腿无力,脚尖拖地。于2012年在吉大一院住院检查、治疗。在吉林大学第一医院神经内科,只凭 腱反射检查阳性,其它检查(头、颈、胸、腰椎MRI)都正常就做出了 遗传性痉挛性截瘫的诊断。未进行 肌电图检查。但我父母家所有姐妹及子女 数十人无一人患有此病。之后又自行去了中日友好医院做了基因检查。结论为:在……,……,……区,仅……有一杂合突变,考虑与发病无关,其余未见异常。中日友好医院的这个检查结果,是肯定了吉大一院的诊断,还是否定了吉大一院的诊断呢??