病情分析：脆性Ｘ综合征脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一细丝样部位易发生断裂.故称脆性部位（fragilesite）.将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome)，简称fra(x)，因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）(OMIM309550).大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000.其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）.其发生原因是由于脆性X智力低下基因（FMR1）5’非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation).前突变者无或只有轻微症状.女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation).几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状.这是动态突变的典型疾病之一.另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5’非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750.指导意见：临床表现】其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml），大耳朵，语言障碍，智力低下，智商（IQ）为0～50.由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下.【诊断与防治】根据本病典型的临床症状可基本作出诊断.利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊.脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响.去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出.女性杂合子的检出率随年龄而降低.利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断.FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白，也是脆性X综合征诊断的常用方法.目前本病尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段.