病情分析： 软骨发育不全：是一种骨生长发育异常的遗传性疾病，有些出生时就存在。发病率约是1/25000至1/40000,，没有种族和男女性别差别。软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，通常需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。
症状：（一）侏儒是软骨发育不全的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐明 软骨发育不全显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在婴儿）。 　
（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。 　　
（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。 　　
（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。 　　
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 　　
（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。