小儿猫叫综合征有什么症状?
2014-12-26
问题描述:(男 , 1岁)侄子刚刚出世的时候,就哭得很小声啊,根本就听不到了,别的小孩一出世就很大声的,而且他刚刚出来就觉得他五官不正常,以为会慢慢恢复,可是现在还是一个怪样,到医院去检查,发现他的染色体异常,现在怀疑是小儿猫叫综合征。
医生回答(1)
于飞
医师
威县章台中心卫生院
你好啊。儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失。
2014-12-26