患了小儿遗传性果糖不耐受的孩子是怎么回事...
2014-12-08
问题描述:(男 , 56岁)病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):患了小儿遗传性果糖不耐受的孩子是怎么回事啊。我前天在医院看望一位朋友的时候就听几个医生说过这个病,但是这个病是怎么回事啊,这个病是怎么回事的病因。小儿遗传性果糖不耐受的患者病因是?
医生回答(1)
张川
医师
测试1
(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essentialfructosuria)。
2014-12-08