先天性睾丸发育不全青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常，青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。1、智力低下：先天性睾丸发育不全大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体（X染色体）越多，智力低下发生率及其程度越严重。2、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖，上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。研究发现，先天性睾丸发育不全患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。3、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小（长径约在2厘米以下），小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况，一般不能生育。10-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。4、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等；眼部畸形，如严重视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等