肝豆状核变性没做基因检测
2014-11-23
问题描述：（女 , 10岁）6月28日脚抖左脚严重，右脚轻。肝胆脾胰双肾B超没问题，无K一F环，铜兰蛋白0.04，服药后24小时尿铜770，硒0.1，碱性磷酸酶566。现在服用靑霉胺每天4粒半，硫酸锌6支。维生素B6，B12，补钙。药量需要加吗?现在双膝，脚，足路痛，有时麻。是严重了吗?现在怎么办?
医生回答(1)
王凤霞
医生会员
泰山医学院
问题分析：
会员你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
意见建议：
本病一经诊断或会员出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术
2014-11-23