问题描述：（女 , 7岁）张雯琦患者基本情况一、基本情况:张雯琦女2003年1月24日出生系贵州省镇远县人她从小就是一个苦命的孩子疾病总是象魔鬼一样一直缠绕着她每年都因感冒发烧入院治疗五次以上她的童年生活基本上是在医院渡过的从两岁开始总是爱感冒发烧三岁多时双眼曾患上麦粒肿做了两次手术；2008年7月又染上支气管内膜结核经过一年半反复入院治疗现已治愈病情症状:从学会走路开始她显得与其他的小朋友不一样没力气（走、跑都不如其他小朋友）、协调平衡能力差（易跌倒）、饮食不好、语速慢、抵抗力较差等等但智力好象没有影响开始父母还想着等她长大一点就好了可是她逐渐长大但一直未见好转而且病情还有加重的趋势在同事、朋友及家人的鼓励下我们于2010年5月16日满怀信心带着小孩到北京进行全面检查心想到了北京什么困难都能迎韧而解然而现实总是那么残酷通过首都医科大学附属儿童医院、北京大学妇产儿童医院和中日友好医院的检查和专家会诊诊断为遗传性共济失调毛细血管扩张症没有治疗的药物、没有手术治疗的方法病情还将会持续发展直到不能行走、生活不能自理、不能说话最后因呼吸道感染或患恶性肿瘤而死亡生命只能活到十几岁我们当时听到这个诊断结果实在不能接受这个残酷的事实从诊断结果出来至今整日只能以泪洗面就是这么一个非常乖巧、非常可爱的一个的小女孩我们却要眼看着她慢慢地被病魔折磨最终将生命逝去她才7岁啊她的人生才刚刚开始然而才7岁的她根本还不知道自己的命运有多苦天天嚷着“我要上学、我要学跳舞、我长大了要当一名画家……”在北京医生没有给开一分钱的药物回到凯里后我们不甘心报着零的希望到州中医院开了20付中药给孩子服用尽管中药再苦、再难吃我女儿还是坚持每天按时吃药（每天喝四杯）从不耍赖二、具体检查结果:（一）、核磁共振检查结果:两侧大脑半球结构尚对称脑内未见明确异常信号各脑室无明显扩大中线结构无偏移双侧小脑脑沟加深增宽脑干及现两侧小停工半球内未见明确异常信号头颅MRA示脑内各主要动脉形态尚可管壁光滑；各动脉血流信号连续未见明确异常狭窄、扩张及畸形血管征象印象:小脑萎缩头颅MRA未见明确病变征象影像意见请综合临床及其它检查以进一步明确（中国人民解放军第三0六医院磁共振室联系电话:010-66356421）（二）、解放军三0六医院脑电图报告单:检查所见:9-10Hz100-120μVα节律α调节差枕区明显伴较多14-18Hz10μV左右β波前头明显全头散在较多5-6Hz80μV左右O波前头明显有少量3Hz50-81μVδ波后头明显偶见枕区3Hz100-150μV尖慢复合波O．C反应α抑制不完全HV同背景诊断结论:轻度异常电图脑地形图（三）、北京儿童医院神经内科肌电图室:双下肢神经名称刺激部位潜伏期（ms）峰间潜伏期（ms）P40T12PFT12-P40左胫神经内踝29.216.1未引出13.1右胫神经内踝29.216.2未引出13.0诱发电位印象:双下肢SEP示左、右PF未引出反应波形余未见特征性改变请结合临床（四）、北京儿童医院免疫学研究室检验报告单:CD3淋巴细胞亚群总数59.6CD4辅助性T细胞亚群21.8CD8抑制性T细胞亚群34.1CD4/CD8CD4/CD8比值0.6BCB淋巴细胞亚群7.5NK-C自然刹伤细胞24.1（五）、北京儿童医院放放射免疫室检验报告单:AFP甲胎蛋白251.9（六）、北京儿童医院血清室检验报告单免疫球蛋白A0.0667免疫球蛋白G7.78免疫球蛋白M0.78免疫球蛋白lgE0.11（七）、北京儿童医院生化室检验报告单LAC乳酸2.6（八）、北京儿童医院生化室检验报告单AST天冬氨酸氨基转移酶29.0ALT丙氨酸氨基转移酶17.0AST/ALTAST/ALT1.7（九）、北京儿童医院门诊化验室检验报告单CRP(快速CRP门诊)74WBC白细胞12.95RBC红细胞4.60HGB血红蛋白134HCT红细胞比容40.9MCV平均红细胞体积88.9MCH平均血红蛋白含量29.1MCHC平均血红蛋白浓度328RDW红细胞体积分布宽度13.9PLT血小板305MPV平均血小板体积10.6PDW血小板体积分布宽度12.9PCT血小板比容0.32NEUT中性粒细胞绝对值10.45LYMPH淋巴细胞绝对值1.62MONO单核细胞绝对值0.78EOS嗜酸细胞绝对值0.07BASO嗜碱性细胞绝对值0.03NEUT%中性粒细胞百分率80.8LYMPH%淋巴细胞百分率12.5MONO%单核细胞百分率6.0EOS%嗜酸细胞百分率0.5BASO%嗜碱性细胞百分率0.2三、患者目前症状:没力气、走路不稳、平衡力差、眼睛内有血丝、语速慢、辩距离差、饮食差、经常有流口水现象、胆子很小四、家属分析及意愿:（一）根据医生诊断结果结合患者现时表现与遗传性共济失调毛细血管扩张症非常想象（二）希望能找到合理的治疗方案全力救助小孩（三）能否做基因检查如我夫妇再生育二孩的话在产前能否作准确检查最后作为最落后、最偏远、最基层的我夫妇希望能得到全社会所有好心人的大力支持与帮助多与我们交流、多给我提出合理化的建议、多给我们提供好的治疗线索、方案、药物及医院在此我代表我的家人对你们的帮助与支持万分感谢祝天下所有好心人全家身体健康、心想事成联系人；张如林（手机:13508559001QQ:747812946）李萍（13885582419）怎么治疗？能否查基因？再生育能否作产前检查（