指导意见：【概述】成骨不全又称脆骨症原发性骨脆症及骨膜发育不良等其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛是一种由于间充质组织发育不全胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜正常初生儿巩膜发育不成熟呈淡蓝色只有在生后3年巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜呈常显性遗传可以要小孩但在要小孩前建议做染色体等检查。