小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有...
2014-10-13
问题描述：（男 , 34岁）小孩患有常染色体显性小脑性共济失调是怎么回事别要有什么病因我的一个朋友的小孩就是一个患有这个病的患者现在距离她的这个病的病发时间已经有好几个月了但是怎么治疗都没有痊愈小儿常染色体显性病是怎么回事？（
医生回答(1)
李其辉
医师
于都县仙下中心卫生院
指导意见：
小儿常染色体显性小脑性共济失调是由什么原因引起的？(一)发病原因本病是常染色体显性遗传(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病正常人CAG为13～36个拷贝本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因Zhou等的研究显示正常中国人CAG的重复数目为14～40MJD病人为72～86
2014-10-28